La agregación plaquetaria está indicada principalmente en:

El factor V de Leiden (mutación R506Q) es la causa más frecuente de trombofilia heredada. Aproximadamente 3-8% de individuos en los Estados Unidos y Europa llevan una copia de la mutación. Es rara en asiáticos, africanos y americanos nativos. La mutación de Leiden está presente en el 45% de casos de trombofilia familiar y es el factor genético más frecuentemente identificado en casos de trombosis venosa profunda. La mutación convierte a la proteína del factor V parcialmente resistente a la inactivación por acción normal de la proteína C activada (APC). En el 80% de individuos con resistencia a la proteína C activada, la causa es la mutación de Leiden. Los portadores heterocigotos tienen un riesgo 4-8 veces mayor de trombosis venosa y los homocigotos son 50-100 veces más susceptibles, que los individuos sin la mutación. Esta prueba se realiza por tecnología de PCR para el estudio de la presencia de la mutación en una muestra simple de sangre del paciente.

Una prueba muy importante en el diagnóstico de ciertas enteropatías sensibles al glúten tales como la enfermedad celíaca y la dermatitis herpetiforme. Se realiza con un método cuantitativo mediante la técnica de ELISA en sangre. Este prueba ha mejorado la especificidad y sensibilidad diagnóstica de las prueba de anticuerpos anti-gliadina que se realiza por inmunofluorescencia indirecta. Los anticuerpos anti-endomisio (EMA) son marcadores altamente específicos y sensibles para enfermedad celíaca. Recientes estudios identificaron al antígeno específico endomisial como la enzima, la transglutaminasa tisular.

Más conocidos como autoanticuerpos anti Hu; son detectados en un número de síndromes paraneoplásicos incluyendo: neuropatía sensorial subaguda, encéfalomielitis paraneoplásica y degeneración cerebelar paraneoplásica. También se hallan asociados al carcinoma pulmonar de células pequeñas. Como en la mayoría de pruebas de autoinmunidad, un resultado negativo no excluye las posibilidades diagnósticas en forma definitiva.

Inicialmente fueron descritos en mujeres con opsoclonus paraneoplásico y encefalitis asociada con neoplasia de mama. También se ha encontrado en hombres (aproximadamente en 1/3 de pacientes) en asociación con procesos neoproliferativos pulmonares.

La artritis reumatoide (AR) afecta casi al 1% de la población. Es un desafío diagnóstico debido a que sus síntomas son idénticos a los de otras enfermedades. Las pruebas que estudian la presencia del Factor Reumatoideo (el test de Látex, y el Waaler Rose) pueden ser positivas en otras condiciones, tales como: el lupus eritematoso o la endocarditis. Además, muchas veces son negativas con cuadros clínicos muy característicos. Como consecuencia, a veces no se puede diagnosticar en forma definitiva la artritis reumatoide hasta que la enfermedad ha avanzado y ha causado daño articular. El Colegio Americano de Reumatología, en una investigación publicada en Octubre ha sugerido que ésta nueva prueba, anticuerpos circulantes contra péptidos circulares citrulinados (anti-CCP), identifica a los pacientes que necesitan un tratamiento más agresivo para prevenir un daño articular mayor. Estudios recientes ha mostrado fuerte evidencia que anti-CCP puede ser un excelente marcador para el diagnóstico temprano de artritis reumatoide, especialmente en personas sintomáticas. Pero más allá de esto, la prueba de anti-CCP puede ayudar a identificar a pacientes con altas posibilidades de experimentar una forma severa de la enfermedad convirtiendo a esta prueba en una gran ayuda para dirigir la elección del tratamiento, dado que las drogas que se usan en casos severos tienen una serie de efectos colaterales.

Es una prueba de utilidad en el diagnóstico precoz, en el seguimiento y en el pronóstico de la insuficiencia cardiaca consecuencia de una serie de estados clínicos como la hipertensión arterial, cardiopatía coronaria y sus secuelas (p.ej. el infarto de miocardio), defectos valvulares, etc. El desarrollo de la insuficiencia cardiaca es un proceso lento que puede durar años hasta su identificación como una enfermedad sintomática (cuando la actividad física normal causa cansancio, palpitaciones y sensación de falta de aire (disnea). El proBNP, es el primer marcador bioquímico del nivel de insuficiencia cardiaca. Es un péptido secretado por la célula del miocardio en respuesta a un corazón dilatado o exhausto. Sus niveles se correlacionan directamente con el grado de insuficiencia cardiaca. Contribuye a identificar pacientes que precisan estudios cardiacos posteriores y a diferenciar muchas veces la causa u origen de los síntomas (pulmonares vs. cardiacos). También es un apoyo diagnóstico para detectar cardiotoxicidad de ciertos fármacos oncológicos.